Какво е Алтернираща Хемиплегия в Дестстово?

Алтерниращата хемиплегия в детството (АХД) е рядко неврологично заболяване, което в около 80% от случаите се причинява от мутация в генa ATP1A3, която предизвиква нарушена функция на калиево-натриевата помпа.

Калиево-натриевата помпа е биологична структура, разположена по повърхността на клетъчната мембрана и мембраните на митохондриите. Нейната функцията е да пренася натриеви и калиеви йони във и извън клетката. Основна част на калиево-натриевата помпа е белтъкът Na+/К+-транслоцираща АТФаза, при който се наблюдава мутацията.

Симптоми

Симптомите, които пациентите с АХД проявяват, варират в широк спектър. Те включват тонични пристъпи (липса на мускулен тонус), дистония (втвърдяване на крайниците), атаксия (липса на координация при извършване на волеви движения), нистагми (бързи неконтролируеми движения на очите, които могат да бъдат хоризонтални, вертикални или ротационни), както и други очни моторни аномалии и забавяне на развитието.

В хода на заболяването до 50% от децата с АХД развиват и епилепсия.

Епизодите могат да бъдат предизвикани от най-обикновени рутинни действия или особености на околната среда. Рязката промяна в температурата, силни миризми, полагане на физически усилия, подлагане на силна слънчева светлина, дори някои храни могат да бъдат причина за поредния епизод на децата, страдащи от АХД. Симптомите могат да се проявят и при повишена емоционалност - тревожност, страх, радост и др.

Диагностични критерии

• Настъпване на симптомите до 18-месечна възраст
• Повтарящи се пристъпи на хемиплегия, които се редуват в латералност (парализата се редува вляво и вдясно)
• Епизоди на двустранна хемиплегия или квадриплегия (парализа на четирите крайника)
• Липса на симптомите при сън, които може да се възобновят след събуждане
• Други нарушения, включително тонични или дистонични пристъпи, необичайни неволеви движения на очите или автономни симптоми, които могат да възникнат или в допълнение към епизодите на хемиплегия, или самостоятелно
• Доказателство за забавяне в развитието или неврологични находки като хореоатетоза (вид неволеви, безцелни и неконтролируеми движения), дистония (неволеви мускулни спазми или контракции) или атаксия (липса на равновесие и координация на волевите мускулни движения)

АХД се среща приблизително при 1 на 1 000 000 раждания, но реалната честота може да бъде по-висока, тъй като нарушението често не се диагностицира правилно заради липсата на информираност и променливостта на клиничните характеристики на заболяването.

За точно диагностициране се препоръчва ДНК анализ.

Терапия

След дефинирането на АХД през 1971 г., съществуват различни теории и опити за медикаментозно облекчение на болестта. Няколко глобални изследователски проекта тестват различни лекарствени съединения върху миши модели или стволови клетки, като по този начин се стремят да намерят лекарство-кандидат за клинични изпитвания и евентуално бъдещо лечение.

Към момента обаче възможностите за медицинско лечение са изключително ограничени - единственото лекарство, което често се използва при пациентите с АХД, е Флунаризин. При до две трети от пациентите се наблююдава, че Флунаризинът е сравнително ефективен за намаляване на тежестта, интензивността и/или продължителността на дистоничните и/или паралитичните епизоди.

Генна терапия

Водещи учени от няколко университета в света и различни научни институции участват в съвместни международни научни изследвания за създаване на генна терапия за АХД. Тя се състои във вмъкване на функциониращо копие на гена ATP1A3 във вирус (аденоасоцииран вирус или AAV), който е лишен от „вредния си товар“ и способността си да се възпроизвежда, а след това инжектиране на вируса в гръбначно-мозъчната течност, за да пренесе функциониращия ген в клетките на мозъка. По този начин - чрез доставянето на допълнителни функциониращи копия на гена, се очаква да се постигне трайно излекуване на клетките.

Развитие на болестта

Въпреки че се заболяването е наречено Алтенираща хемиплегия в детството, то не се израства. С времето и растежа на детето епизодите и проявените симптоми могат да се изменят, наблюдава се включително и повишаване на честотата им в някои случаи.

Всяко дете с АХД е различно и единствено по рода си и всяко може да бъде повече или по-малко засегнато от болестта. Колкото по-големи стават децата, толкова по-осезаеми стават проблемите с развитието, които се забелязват след всеки епизод. Изоставането в развитието се проявява в различни направления - от моториката, през речта и когнитивните умения до проблеми в общуването. Научно доказано е, че АХД може да предизвика трайно и прогресивно умствено и неврологично изоставане. Затова от изключителна важност е навременната диагностика на заболяването и работата с децата, за да се сведат до минимум неблагоприятните последици. Информираността на обществото за АХД може да се окаже ключова за ранното диагностициране на децата, страдащи от това изключително рядко и тежко заболяване.

Все още няма доказателства, че децата, страдащи от АХД, имат по-малка продължителност на живота. Факт е обаче, че болестта прави тези малки герои по-податливи на различни усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи. Регистрирани са няколко случая, в които заболели деца са починали внезапно, при обстоятелства, подобни на внезапната смърт, при пациенти, страдащи от епилепсия. В тази връзка е изключително важно внимателно да бъдат изследвани проблемите и симптоми, които се проявяват по време на епизодите, в това число следене на нивата на кислорода и безопасно контролиране на секретите по време на тежки епизоди.